一对姐妹同时被发现乳腺癌基因突变，姐姐已经查出乳腺癌，妹妹尚没有发展为乳腺癌，及早采取了预防措施。

姐姐50多岁，今年上半年患乳腺癌，7月份在江苏省中医院进行乳腺癌切除手术，并在该院病理科做了乳腺癌BRCA1全基因组测序，专家在其肿瘤组织和血液中均发现存在一个相同的基因突变。

姐姐听说今年30多岁的妹妹最近乳房上也长了肿块，随即让妹妹也到医院来做基因测序，结果妹妹基因测序也发现了与姐姐一样的突变，虽然妹妹目前还未发展为乳癌，但为了防止肿块进一步发展，妹妹遂下决心切除乳房病变组织。目前，姐姐术后正进行化疗治疗，妹妹手术后情况良好。

据国家三级分子实验室、江苏省中医院病理科主任赖仁胜介绍，乳腺癌是中国女性第一高发的恶性肿瘤，女性乳腺癌BRCA1基因突变与乳癌发生率有着密切的关系。最近一次由权威的5大医院联合检测乳腺癌BRCA1基因，发现与国外突变率相似，而此前，国内乳腺癌领域专家普遍认为中国女性乳腺癌发病率仅为欧美国家的1/3。

美国政府及民间资助的BRCA1全基因组测序已检测了十多万例，研究发现40岁时白人家族遗传性乳腺癌肿瘤组织中80%以上发现了各种类型的突变，到50岁时突变高达90%，到60岁时突变高达93%，而85岁以上时几乎100%发生突变。检测在美国生活的中国人家族遗传性乳腺癌也有80%以上的BRCA1突变率。因此，BRCA1基因被公认与家族遗传性乳腺癌有密切关系。